En lille pindes forventede levetid er 30 på grund af en sjælden genetisk tilstand, nu prøver hendes familie at finde en kur

Før Emily Kubik hilste hendes datter Elodie velkommen i juli 2016, havde hun ingen idé om, at hendes lille pige ville blive født med en uhelbredelig, genetisk bindevævssygdom kaldet epidermolysis bullosa (EB). Berører kun en ud af 20.000 fødsler i USA, børn født med EB er kendt som Butterfly Children – fordi deres hud er så skrøbelig, ligner den en sommerfugls vinger.

”Så snart Elodie blev født, blødte hun lidt fra læberne og et sted på benet,” fortalte Emily til fafaq. “De tog hende tilbage for at vaske hende væk, og en flok hud på hendes ankel kom lige væk. Lægerne indså straks, at der var noget galt. Hun blev født på hospitalet, hvor jeg bor i Connecticut, men de overførte hende til Yale New Haven Hospital med det samme. “

En mor ofrede sig selv for at holde hendes 13-unse søn levende, og deres historie er smuk

Til sidst blev Elodie yderligere diagnosticeret med recessiv dystrofisk epidermolyse bullosa (RDEB), en specifik type EB forårsaget af mangel på kollagenprotein, hvilket gør huden utroligt skrøbelig og yderst udsat for blemmer og hudtab. Selvom Emily og hendes mand Dave ønsker at gøre alt, hvad de kan for at hjælpe deres datter, var det først vanskeligt at indpakke deres hoveder omkring en så sjælden tilstand.

“RDEB er en af ​​de mest alvorlige typer af EB, der har,” forklarede Emily. “Elodie har en forventet levealder på 30. I de første par dage fortalte alle os, at vi ikke skulle Google det. Jeg kan huske, at jeg tilbragte de første to dage ikke engang med at lære det fulde navn på tilstanden. Jeg vidste, at hvis jeg havde de oplysninger, Jeg ville slå det op. Forståelsen af, hvad det virkelig betød for hende at have EB, kom over tid. Jeg forstår konsekvenserne, og jeg forstår alvorligheden. ”

“Hun sidder der bogstaveligt talt og beder mig om ikke at fjerne bandagerne, men jeg har ikke noget valg.”

Nu hvor Elodie er tre og et halvt år gammel, har hendes familie fået en rutine med at styre hendes tilstand, som kræver meget daglig vedligeholdelse. Hun bruger også specielle produkter, såsom et MicroSilk-badekar, der bruger små bobler til at iltre og eksfoliere Elodies hud.

Læs også  Alt hvad du behøver at vide om Braxton Hicks-kontraktioner

“Vi plejede at skifte hendes bandager to gange om dagen, men nu er vi nede til en gang dagligt,” forklarede Emily. “Vi har en rutine hver aften, hvor vi tager hendes bandager for at komme ind i karbadet, som er den mest smertefulde del af dagen. De kan holde fast, så det er bogstaveligt talt som at rive en Band-Aid, det kan virkelig gøre ondt. Hun sidder der bogstaveligt talt og beder mig om ikke at fjerne bandagerne, men jeg har ikke noget valg. “

Elodie suges derefter i MicroSilk i 20 minutter, hvilket hjælper med at holde huden ren og mindre kløende. Og selvom Elodies natlige rutine bestemt er kompliceret, føler Emily sig heldige, at hun og Dave kan anvende Elodies bandager så effektivt som muligt på grund af affolieringseffekterne fra karbadet, sammen med det faktum, at de begge har haft mange års praksis. ”Vi er faktisk heldige; for mange EB-familier kan det tage et par timer at sætte alle bandagerne på,” sagde hun. “Vi kan komme ind på en halv time.”

Siden Elodies diagnose har Kubik-familien gjort en indsats for at skabe opmærksomhed og penge til årsagen. Emily har samarbejdet med den non-profit organisation, EB Research Partnership, for at finde en kur mod Elodie og andre som hende.

“Det bedste, vi kan gøre for vores datter, er at være en del af løsningen i at finde hendes kur, hvilket betyder at sikre, at forskning bliver finansieret,” sagde hun. “Jeg forstår, hvorfor [andre forældre til børn med EB] muligvis ikke er i stand til at fokusere deres indsats på fundraising, fordi det er en meget udfordrende sygdom at håndtere, men vi har båndbredden til at gøre det.”

Læs også  Kristin Davis holder sine børn privat, men her er hvad vi ved om Gemma Rose og Wilson

Emily og hendes kære har også arrangeret en begivenhed, der hjælper med at få opmærksomhed på EB, kaldet “Spring ned for Elodie”, hvor enkeltpersoner løber ud i frysning af koldt vand – eller jubler fra stranden! – at skaffe penge til årsagen. Selvom de begyndte i det små med et sted i programmets barndom tilbage i 2018, i år, finder begivenhederne sted i Wellesley, MA, Staten Island, NY, Old Greenwich, CT og San Francisco, Californien, den 7. og 8. marts.

“Der er faktisk en masse ting at være meget håbefuld over.”

Som hendes datters advokat har Emily lagt alt i alt for at tage kontrol over Emilys diagnose. “Vi fokuserede meget tidligt på at finde en kur,” sagde Emily og tilføjede: “Der er faktisk en masse ting, man skal være meget håbefuld over. EB er en mutation i et enkelt gen, så læger forstår, hvordan hendes sygdom fungerer. Hvis du se på hvad der sker på det medicinske område lige nu, sygdomme, der vil være de første sjældne genetiske sygdomme, der bliver helbredt, er dem, der har en enkelt mutation i et gen. “

For tiden har Emily og hendes team samlet 203.319 $ af deres $ 300.000-mål til EB Research Partnership. For at deltage i en af ​​begivenhederne eller gøre en donation til Plunge For Elodie, skal du gå til sit websted.

Billedkilde: Emily Kubik